| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7878079T>C | CA292244 | MTRR | c.537T>C (p.Leu179=) c.618T>C (p.Leu206=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.562T>C c.450T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.322T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.640T>C n.633T>C n.660T>C n.674T>C n.520T>C n.590T>C n.450T>C n.476T>C n.604T>C n.630T>C n.625T>C c.582T>C (p.Leu194=) n.616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878079T>G | CA443248019 | MTRR | c.537T>G (p.Leu179=) c.618T>G (p.Leu206=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.562T>G c.450T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.322T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.640T>G n.633T>G n.660T>G n.674T>G n.520T>G n.590T>G n.450T>G n.476T>G n.604T>G n.630T>G n.625T>G c.582T>G (p.Leu194=) n.616T>G | dbSNP |
| 5 | g.7878079T= | CA1525801692 | MTRR | c.537T= (p.Leu179=) c.618T= (p.Leu206=) c.*206T= (n.*206T=) c.562T= c.450T= c.*244T= (n.*244T=) c.322T= c.*201T= (n.*201T=) n.640T= n.633T= n.660T= n.674T= n.520T= n.590T= n.450T= n.476T= n.604T= n.630T= n.625T= c.582T= (p.Leu194=) n.616T= | dbSNP |