| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7461525C>T | CA10658455 | CAMTA1 | c.439-6305C>T (n.439-6305C>T) c.*290-6305C>T (n.*290-6305C>T) c.349-6305C>T (n.349-6305C>T) c.439-178875C>T (n.439-178875C>T) c.*280-178875C>T (n.*280-178875C>T) c.427-6305C>T (n.427-6305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7461525C>G | CA1151925797 | CAMTA1 | c.439-6305C>G (n.439-6305C>G) c.*290-6305C>G (n.*290-6305C>G) c.349-6305C>G (n.349-6305C>G) c.439-178875C>G (n.439-178875C>G) c.*280-178875C>G (n.*280-178875C>G) c.427-6305C>G (n.427-6305C>G) | dbSNP |