Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24285260T>ACA4190722NPYc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.42-29561A>T (n.42-29561A>T)
n.473+34097A>T
n.345-88231A>T
n.345-29561A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285260T>CCA123720NPYc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.42-29561A>G (n.42-29561A>G)
n.473+34097A>G
n.345-88231A>G
n.345-29561A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285260T=CA1694874326NPYc.20T= (p.Leu7=)
c.42-29561A= (n.42-29561A=)
n.473+34097A=
n.345-88231A=
n.345-29561A=
dbSNP
7g.24285260T>GCA367051698NPYc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.42-29561A>C (n.42-29561A>C)
n.473+34097A>C
n.345-88231A>C
n.345-29561A>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched