| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55025227G>T | CA407483855 | GP6,GP6-AS1 | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.610+2351C>A (n.610+2351C>A) n.313-17573G>T n.306-17573G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55025227G>A | CA310128585 | GP6,GP6-AS1 | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.610+2351C>T (n.610+2351C>T) n.313-17573G>A n.306-17573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55025227G>C | CA407483856 | GP6,GP6-AS1 | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.610+2351C>G (n.610+2351C>G) n.313-17573G>C n.306-17573G>C | dbSNP |