Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.51685722A>C | CA13687633 | SCN8A | n.625-646A>C c.396-646A>C (n.396-646A>C) n.524-646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685722A= | CA2036158322 | SCN8A | n.625-646A= c.396-646A= (n.396-646A=) n.524-646A= | dbSNP |