Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11502129G>TCA12829682BLKn.274+14962G>T
c.-91+14962G>T (n.-91+14962G>T)
c.-2+7538G>T (n.-2+7538G>T)
n.424-7021G>T
c.-91+7538G>T (n.-91+7538G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11502129G>ACA1763909875BLKn.274+14962G>A
c.-91+14962G>A (n.-91+14962G>A)
c.-2+7538G>A (n.-2+7538G>A)
n.424-7021G>A
c.-91+7538G>A (n.-91+7538G>A)
dbSNP
8g.11502129G>CCA1763909876BLKn.274+14962G>C
c.-91+14962G>C (n.-91+14962G>C)
c.-2+7538G>C (n.-2+7538G>C)
n.424-7021G>C
c.-91+7538G>C (n.-91+7538G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched