WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.26348561C>A | CA1772288638 | PPP2R2A | c.181-5907C>A (n.181-5907C>A) n.234-5907C>A c.-297-5907C>A (n.-297-5907C>A) c.-262-5907C>A (n.-262-5907C>A) n.187-5907C>A c.211-5907C>A (n.211-5907C>A) c.*145-5907C>A (n.*145-5907C>A) n.268-5907C>A n.396-5907C>A c.*164-5907C>A (n.*164-5907C>A) n.56-5907C>A n.497-5907C>A n.321-5907C>A n.324-2038C>A n.218-5907C>A n.335-5907C>A c.-77-12540C>A (n.-77-12540C>A) c.178-5907C>A (n.178-5907C>A) c.208-5907C>A (n.208-5907C>A) n.869-5907C>A c.121-5907C>A (n.121-5907C>A) n.478-5907C>A | dbSNP |
| 8 | g.26348561C>T | CA15547529 | PPP2R2A | c.181-5907C>T (n.181-5907C>T) n.234-5907C>T c.-297-5907C>T (n.-297-5907C>T) c.-262-5907C>T (n.-262-5907C>T) n.187-5907C>T c.211-5907C>T (n.211-5907C>T) c.*145-5907C>T (n.*145-5907C>T) n.268-5907C>T n.396-5907C>T c.*164-5907C>T (n.*164-5907C>T) n.56-5907C>T n.497-5907C>T n.321-5907C>T n.324-2038C>T n.218-5907C>T n.335-5907C>T c.-77-12540C>T (n.-77-12540C>T) c.178-5907C>T (n.178-5907C>T) c.208-5907C>T (n.208-5907C>T) n.869-5907C>T c.121-5907C>T (n.121-5907C>T) n.478-5907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |