| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.113010483A>G | CA6801683 | OAS2 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*3981A>G (n.*3981A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) n.3825A>G n.3742A>G c.2159A>G (p.Ter720Trp) c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.2069A>G (p.Ter690Trp) n.3894A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.113010483A>C | CA386800616 | OAS2 | c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*3981A>C (n.*3981A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) n.3825A>C n.3742A>C c.2159A>C (p.Ter720Ser) c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.2069A>C (p.Ter690Ser) n.3894A>C | dbSNP |
| 12 | g.113010483A>T | CA386800619 | OAS2 | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*3981A>T (n.*3981A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) n.3825A>T n.3742A>T c.2159A>T (p.Ter720Leu) c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.2069A>T (p.Ter690Leu) n.3894A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |