| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.26565254G>A | CA5926095 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G>A (n.1447+5475G>A) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1630+5475G>A (n.1630+5475G>A) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1399+5475G>A (n.1399+5475G>A) c.1009+5475G>A (n.1009+5475G>A) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.718+5475G>A (n.718+5475G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.26565254G= | CA1959598276 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G= (n.1447+5475G=) c.686C= (p.Thr229=) c.1630+5475G= (n.1630+5475G=) c.605C= (p.Thr202=) c.1399+5475G= (n.1399+5475G=) c.1009+5475G= (n.1009+5475G=) c.953C= (p.Thr318=) c.718+5475G= (n.718+5475G=) | dbSNP |