| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26094139G>T | CA136294150 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.1007-47G>T (n.1007-47G>T) c.391-3105C>A (n.391-3105C>A) c.1007-265G>T (n.1007-265G>T) c.731-47G>T (n.731-47G>T) c.689-47G>T (n.689-47G>T) c.743-47G>T (n.743-47G>T) c.191-47G>T (n.191-47G>T) c.467-47G>T (n.467-47G>T) c.938-47G>T (n.938-47G>T) c.965-47G>T (n.965-47G>T) c.998-47G>T (n.998-47G>T) c.128-47G>T (n.128-47G>T) n.916-47G>T c.701-47G>T (n.701-47G>T) c.132+29634C>A (n.132+29634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26094139G>A | CA3666805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.1007-47G>A (n.1007-47G>A) c.391-3105C>T (n.391-3105C>T) c.1007-265G>A (n.1007-265G>A) c.731-47G>A (n.731-47G>A) c.689-47G>A (n.689-47G>A) c.743-47G>A (n.743-47G>A) c.191-47G>A (n.191-47G>A) c.467-47G>A (n.467-47G>A) c.938-47G>A (n.938-47G>A) c.965-47G>A (n.965-47G>A) c.998-47G>A (n.998-47G>A) c.128-47G>A (n.128-47G>A) n.916-47G>A c.701-47G>A (n.701-47G>A) c.132+29634C>T (n.132+29634C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26094139G= | CA1616890475 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.1007-47G= (n.1007-47G=) c.391-3105C= (n.391-3105C=) c.1007-265G= (n.1007-265G=) c.731-47G= (n.731-47G=) c.689-47G= (n.689-47G=) c.743-47G= (n.743-47G=) c.191-47G= (n.191-47G=) c.467-47G= (n.467-47G=) c.938-47G= (n.938-47G=) c.965-47G= (n.965-47G=) c.998-47G= (n.998-47G=) c.128-47G= (n.128-47G=) n.916-47G= c.701-47G= (n.701-47G=) c.132+29634C= (n.132+29634C=) | dbSNP |