| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10092495A>G | CA14683208 | ANGPTL6,SHFL | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*193A>G (n.*193A>G) n.1322A>G n.906A>G n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10092495A>T | CA2322256955 | ANGPTL6,SHFL | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*193A>T (n.*193A>T) n.1322A>T n.906A>T n.2014T>A | dbSNP |