Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12048594A>T | CA1610726170 | HIVEP1 | c.40+32926A>T (n.40+32926A>T) c.67+28176A>T (n.67+28176A>T) c.-6264+32926A>T (n.-6264+32926A>T) n.1265+28176A>T | dbSNP |
6 | g.12048594A>G | CA134197975 | HIVEP1 | c.40+32926A>G (n.40+32926A>G) c.67+28176A>G (n.67+28176A>G) c.-6264+32926A>G (n.-6264+32926A>G) n.1265+28176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |