| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12048594A>T | CA1610726170 | HIVEP1 | c.40+32926A>T (n.40+32926A>T) c.67+28176A>T (n.67+28176A>T) c.-6264+32926A>T (n.-6264+32926A>T) n.1265+28176A>T | dbSNP |
| 6 | g.12048594A>G | CA134197975 | HIVEP1 | c.40+32926A>G (n.40+32926A>G) c.67+28176A>G (n.67+28176A>G) c.-6264+32926A>G (n.-6264+32926A>G) n.1265+28176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12048594A>C | CA2581541108 | HIVEP1 | c.40+32926A>C (n.40+32926A>C) c.67+28176A>C (n.67+28176A>C) c.-6264+32926A>C (n.-6264+32926A>C) n.1265+28176A>C | dbSNP |
| 6 | g.12048594A= | CA1610726171 | HIVEP1 | c.40+32926A= (n.40+32926A=) c.67+28176A= (n.67+28176A=) c.-6264+32926A= (n.-6264+32926A=) n.1265+28176A= | dbSNP |