ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.200157231T>G
CA1320500233
n.177+17339A>C
dbSNP
2
g.200157231T>C
CA64414273
n.177+17339A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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