| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131091646C>T | CA245498849 | ADGRD1 | c.1671+6983C>T (n.1671+6983C>T) c.21+6983C>T (n.21+6983C>T) n.984+6983C>T c.1767+6983C>T (n.1767+6983C>T) c.228+6983C>T (n.228+6983C>T) c.1491+6983C>T (n.1491+6983C>T) c.1587+6983C>T (n.1587+6983C>T) c.1332+6983C>T (n.1332+6983C>T) c.759+6983C>T (n.759+6983C>T) c.537+6983C>T (n.537+6983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131091646C>A | CA13609156 | ADGRD1 | c.1671+6983C>A (n.1671+6983C>A) c.21+6983C>A (n.21+6983C>A) n.984+6983C>A c.1767+6983C>A (n.1767+6983C>A) c.228+6983C>A (n.228+6983C>A) c.1491+6983C>A (n.1491+6983C>A) c.1587+6983C>A (n.1587+6983C>A) c.1332+6983C>A (n.1332+6983C>A) c.759+6983C>A (n.759+6983C>A) c.537+6983C>A (n.537+6983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |