| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.48123823A>C | CA250563 | PTPRJ | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1177A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1236A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.48123823A>T | CA380370682 | PTPRJ | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1177A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1236A>T | dbSNP |
| 11 | g.48123823A>G | CA380370679 | PTPRJ | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1177A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1236A>G | dbSNP |
| 11 | g.48123823A= | CA1969701802 | PTPRJ | c.1169A= (p.Gln390=) c.827A= (p.Gln276=) c.860A= (p.Gln287=) n.1177A= c.905A= (p.Gln302=) c.848A= (p.Gln283=) c.779A= (p.Gln260=) n.1236A= | dbSNP |