| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.858525C>T | CA11632002 | GAK | c.3283+1081G>A (n.3283+1081G>A) n.1737+1081G>A c.641+1081G>A c.3046+1081G>A (n.3046+1081G>A) c.750+837G>A n.2191-6551G>A c.598+1081G>A (n.598+1081G>A) c.2989+1081G>A (n.2989+1081G>A) c.3250+1081G>A (n.3250+1081G>A) c.3415+837G>A (n.3415+837G>A) c.3382+837G>A (n.3382+837G>A) c.3325+837G>A (n.3325+837G>A) c.3268+837G>A (n.3268+837G>A) c.3229+837G>A (n.3229+837G>A) c.3178+837G>A (n.3178+837G>A) c.3167-6551G>A (n.3167-6551G>A) c.3151+837G>A (n.3151+837G>A) c.3007+837G>A (n.3007+837G>A) c.3193+1081G>A (n.3193+1081G>A) c.3088+837G>A (n.3088+837G>A) c.2743+837G>A (n.2743+837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.858525C= | CA1432976765 | GAK | c.3283+1081G= (n.3283+1081G=) n.1737+1081G= c.641+1081G= c.3046+1081G= (n.3046+1081G=) c.750+837G= n.2191-6551G= c.598+1081G= (n.598+1081G=) c.2989+1081G= (n.2989+1081G=) c.3250+1081G= (n.3250+1081G=) c.3415+837G= (n.3415+837G=) c.3382+837G= (n.3382+837G=) c.3325+837G= (n.3325+837G=) c.3268+837G= (n.3268+837G=) c.3229+837G= (n.3229+837G=) c.3178+837G= (n.3178+837G=) c.3167-6551G= (n.3167-6551G=) c.3151+837G= (n.3151+837G=) c.3007+837G= (n.3007+837G=) c.3193+1081G= (n.3193+1081G=) c.3088+837G= (n.3088+837G=) c.2743+837G= (n.2743+837G=) | dbSNP |