| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18315490T>A | CA2250960129 | SMCR8 | c.-300T>A (n.-300T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18315490T>C | CA14374221 | SMCR8 | c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18315490T>G | CA726688062 | SMCR8 | c.-300T>G (n.-300T>G) | dbSNP |