| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25146133C>T | CA11181261 | EFR3B | c.2142+1082C>T (n.2142+1082C>T) c.1647+1082C>T (n.1647+1082C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.2037+1082C>T (n.2037+1082C>T) c.1698+1082C>T (n.1698+1082C>T) c.2115+1082C>T (n.2115+1082C>T) c.2094+1082C>T (n.2094+1082C>T) n.2554+1082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25146133C= | CA1239219479 | EFR3B | c.2142+1082C= (n.2142+1082C=) c.1647+1082C= (n.1647+1082C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.2037+1082C= (n.2037+1082C=) c.1698+1082C= (n.1698+1082C=) c.2115+1082C= (n.2115+1082C=) c.2094+1082C= (n.2094+1082C=) n.2554+1082C= | dbSNP |