| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96414692T>G | CA1565411410 | PCSK1 | c.709+1341A>C (n.709+1341A>C) c.568+1341A>C (n.568+1341A>C) n.354+35040T>G | dbSNP |
| 5 | g.96414692T>C | CA11975478 | PCSK1 | c.709+1341A>G (n.709+1341A>G) c.568+1341A>G (n.568+1341A>G) n.354+35040T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96414692T= | CA1565411409 | PCSK1 | c.709+1341A= (n.709+1341A=) c.568+1341A= (n.568+1341A=) n.354+35040T= | dbSNP |