| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532667G>C | CA415234033 | G6PD | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1050C>G c.1053C>G c.1039C>G (n.1039C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.408C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532667G>A | CA415234032 | G6PD | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1050C>T c.1053C>T c.1039C>T (n.1039C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.408C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532667G= | CA2466723442 | G6PD | c.1187C= (p.Pro396=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1050C= c.1053C= c.1039C= (n.1039C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1277C= (p.Pro426=) n.408C= c.1280C= (p.Pro427=) | dbSNP |