| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532403C>G | CA415233656 | G6PD | c.1347G>C (p.Gln449His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1210G>C c.1213G>C c.1199G>C (n.1199G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1437G>C (p.Gln479His) n.568G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532403C= | CA2466723343 | G6PD | c.1347G= (p.Gln449=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1210G= c.1213G= c.1199G= (n.1199G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1437G= (p.Gln479=) n.568G= c.1440G= (p.Gln480=) | dbSNP |