| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532258G>A | CA415232603 | G6PD | c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1250C>T c.1253C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.608C>T c.1480C>T (p.Arg494Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532258G>T | CA415232605 | G6PD | c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1250C>A c.1253C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.608C>A c.1480C>A (p.Arg494Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532258G= | CA2466723278 | G6PD | c.1387C= (p.Arg463=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1250C= c.1253C= c.1239C= (n.1239C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1477C= (p.Arg493=) n.608C= c.1480C= (p.Arg494=) | dbSNP |