| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.101869470C>T | CA12331479 | GRIK2 | c.*568+9977C>T (n.*568+9977C>T) c.1524+9977C>T (n.1524+9977C>T) n.1909+9977C>T n.1910-9548C>T c.1525-9548C>T (n.1525-9548C>T) n.2165+9977C>T c.*1551+9977C>T (n.*1551+9977C>T) c.1296+9977C>T (n.1296+9977C>T) c.*327+9977C>T (n.*327+9977C>T) c.*1515+9977C>T (n.*1515+9977C>T) c.1410+9977C>T (n.1410+9977C>T) c.321+9977C>T (n.321+9977C>T) c.1377+9977C>T (n.1377+9977C>T) n.1947+9977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.101869470C>A | CA816364337 | GRIK2 | c.*568+9977C>A (n.*568+9977C>A) c.1524+9977C>A (n.1524+9977C>A) n.1909+9977C>A n.1910-9548C>A c.1525-9548C>A (n.1525-9548C>A) n.2165+9977C>A c.*1551+9977C>A (n.*1551+9977C>A) c.1296+9977C>A (n.1296+9977C>A) c.*327+9977C>A (n.*327+9977C>A) c.*1515+9977C>A (n.*1515+9977C>A) c.1410+9977C>A (n.1410+9977C>A) c.321+9977C>A (n.321+9977C>A) c.1377+9977C>A (n.1377+9977C>A) n.1947+9977C>A | dbSNP |