| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44391460T>G | CA10054579 | TRPM2 | c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1611+18T>G (n.1611+18T>G) n.1081T>G n.1729T>G n.2124T>G n.2123T>G n.2136T>G n.2134T>G n.2137T>G n.1709T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44391460T>C | CA321772326 | TRPM2 | c.1629T>C (p.Asp543=) c.1611+18T>C (n.1611+18T>C) n.1081T>C n.1729T>C n.2124T>C n.2123T>C n.2136T>C n.2134T>C n.2137T>C n.1709T>C | dbSNP gnomAD v4 |