Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55455650C>G | CA11751361 | CLOCK | c.982+247G>C (n.982+247G>C) n.1272+247G>C c.805+247G>C (n.805+247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55455650C>A | CA1459086665 | CLOCK | c.982+247G>T (n.982+247G>T) n.1272+247G>T c.805+247G>T (n.805+247G>T) | dbSNP |