ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.186575844T>C
CA355713298
DNAJB11
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.428T>C
n.153T>C
n.408T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
3
g.186575844T=
CA1426999921
DNAJB11
c.230T= (p.Leu77=)
n.428T=
n.153T=
n.408T=
dbSNP
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