| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233356202C>A | CA1335702370 | DGKD | c.156+1528C>A (n.156+1528C>A) c.103+1528C>A c.36+543C>A (n.36+543C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) n.512C>A | dbSNP |
| 2 | g.233356202C>G | CA11102004 | DGKD | c.156+1528C>G (n.156+1528C>G) c.103+1528C>G c.36+543C>G (n.36+543C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233356202C= | CA1335702369 | DGKD | c.156+1528C= (n.156+1528C=) c.103+1528C= c.36+543C= (n.36+543C=) c.-894C= (n.-894C=) n.512C= | dbSNP |