Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233356202C>A | CA1335702370 | DGKD | c.156+1528C>A (n.156+1528C>A) c.103+1528C>A c.36+543C>A (n.36+543C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) n.512C>A | dbSNP |
2 | g.233356202C>G | CA11102004 | DGKD | c.156+1528C>G (n.156+1528C>G) c.103+1528C>G c.36+543C>G (n.36+543C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |