| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.167799974G>T | CA1084115965 | TENM2 | c.503-76012G>T (n.503-76012G>T) c.47-76012G>T (n.47-76012G>T) n.242-76012G>T c.139+44782G>T (n.139+44782G>T) n.54-76012G>T c.503-152614G>T (n.503-152614G>T) c.277+44918G>T (n.277+44918G>T) c.-89-76012G>T (n.-89-76012G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.167799974G>A | CA131783127 | TENM2 | c.503-76012G>A (n.503-76012G>A) c.47-76012G>A (n.47-76012G>A) n.242-76012G>A c.139+44782G>A (n.139+44782G>A) n.54-76012G>A c.503-152614G>A (n.503-152614G>A) c.277+44918G>A (n.277+44918G>A) c.-89-76012G>A (n.-89-76012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |