| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218584G>C | CA284815 | CLN6 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>G (n.83+10918C>G) n.41-4196C>G c.84-8825C>G (n.84-8825C>G) n.59C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.282C>G c.84-4196C>G (n.84-4196C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.61C>G c.76C>G n.31-4196C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.582C>G n.236C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218584G= | CA2184878446 | CLN6 | c.150C= (p.Tyr50=) c.83+10918C= (n.83+10918C=) n.41-4196C= c.84-8825C= (n.84-8825C=) n.59C= c.*53C= (n.*53C=) n.282C= c.84-4196C= (n.84-4196C=) c.*170C= (n.*170C=) c.61C= c.76C= n.31-4196C= c.246C= (p.Tyr82=) n.582C= n.236C= n.253C= | dbSNP |
| 15 | g.68218584G>A | CA490915455 | CLN6 | c.150C>T (p.Tyr50=) c.83+10918C>T (n.83+10918C>T) n.41-4196C>T c.84-8825C>T (n.84-8825C>T) n.59C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.282C>T c.84-4196C>T (n.84-4196C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.61C>T c.76C>T n.31-4196C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.582C>T n.236C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |