| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211853C>T | CA259851 | CLN6 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.84-14225G>A (n.84-14225G>A) n.150G>A c.84-2094G>A (n.84-2094G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) c.183-535G>A (n.183-535G>A) n.1291G>A n.1480G>A c.198+6683G>A (n.198+6683G>A) c.*201-535G>A (n.*201-535G>A) c.277G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.199-535G>A (n.199-535G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.224-210G>A n.130-535G>A c.38+6683G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.89G>A c.298-535G>A (n.298-535G>A) c.298-2133G>A (n.298-2133G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211853C= | CA2184872844 | CLN6 | c.308G= (p.Arg103=) c.84-14225G= (n.84-14225G=) n.150G= c.84-2094G= (n.84-2094G=) c.*211G= (n.*211G=) c.298-112G= (n.298-112G=) c.183-535G= (n.183-535G=) n.1291G= n.1480G= c.198+6683G= (n.198+6683G=) c.*201-535G= (n.*201-535G=) c.277G= c.193G= (p.Gly65=) c.199-535G= (n.199-535G=) c.209G= (p.Arg70=) c.224-210G= n.130-535G= c.38+6683G= c.404G= (p.Arg135=) n.89G= c.298-535G= (n.298-535G=) c.298-2133G= (n.298-2133G=) n.411G= | dbSNP |