| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214387A>G | CA259850 | CLN6 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.83+15115T>C (n.83+15115T>C) n.42T>C c.84-4628T>C (n.84-4628T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1222T>C n.332T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) c.198+4149T>C (n.198+4149T>C) c.111T>C c.199-3069T>C (n.199-3069T>C) c.199-2524T>C (n.199-2524T>C) c.126T>C n.32T>C c.38+4149T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.632T>C n.303T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214387A= | CA2184875247 | CLN6 | c.200T= (p.Leu67=) c.83+15115T= (n.83+15115T=) n.42T= c.84-4628T= (n.84-4628T=) c.*103T= (n.*103T=) n.1222T= n.332T= c.85T= (p.Trp29=) c.198+4149T= (n.198+4149T=) c.111T= c.199-3069T= (n.199-3069T=) c.199-2524T= (n.199-2524T=) c.126T= n.32T= c.38+4149T= c.296T= (p.Leu99=) n.632T= n.303T= | dbSNP |