| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89659627T>G | CA725748663 | SPATA33 | c.211+1206T>G (n.211+1206T>G) c.285+1206T>G (n.285+1206T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.118+1206T>G (n.118+1206T>G) c.208+1206T>G (n.208+1206T>G) c.285+1206T>G c.1458T>G c.381+1418T>G (n.381+1418T>G) c.229+1206T>G (n.229+1206T>G) c.418+1050T>G c.119-913T>G (n.119-913T>G) n.406+1418T>G n.376-913T>G c.212-913T>G (n.212-913T>G) n.142+1418T>G n.355-913T>G c.241+1176T>G (n.241+1176T>G) | dbSNP |
| 16 | g.89659627T>C | CA14308999 | SPATA33 | c.211+1206T>C (n.211+1206T>C) c.285+1206T>C (n.285+1206T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.118+1206T>C (n.118+1206T>C) c.208+1206T>C (n.208+1206T>C) c.285+1206T>C c.1458T>C c.381+1418T>C (n.381+1418T>C) c.229+1206T>C (n.229+1206T>C) c.418+1050T>C c.119-913T>C (n.119-913T>C) n.406+1418T>C n.376-913T>C c.212-913T>C (n.212-913T>C) n.142+1418T>C n.355-913T>C c.241+1176T>C (n.241+1176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89659627T>A | CA725748665 | SPATA33 | c.211+1206T>A (n.211+1206T>A) c.285+1206T>A (n.285+1206T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.118+1206T>A (n.118+1206T>A) c.208+1206T>A (n.208+1206T>A) c.285+1206T>A c.1458T>A c.381+1418T>A (n.381+1418T>A) c.229+1206T>A (n.229+1206T>A) c.418+1050T>A c.119-913T>A (n.119-913T>A) n.406+1418T>A n.376-913T>A c.212-913T>A (n.212-913T>A) n.142+1418T>A n.355-913T>A c.241+1176T>A (n.241+1176T>A) | dbSNP |