| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.33135271A>T | CA767960524 | LTBP1 | c.1201+311A>T (n.1201+311A>T) c.223+311A>T (n.223+311A>T) c.-21+311A>T (n.-21+311A>T) c.1033+24520A>T (n.1033+24520A>T) c.604+311A>T (n.604+311A>T) | dbSNP |
| 2 | g.33135271A>C | CA1242997873 | LTBP1 | c.1201+311A>C (n.1201+311A>C) c.223+311A>C (n.223+311A>C) c.-21+311A>C (n.-21+311A>C) c.1033+24520A>C (n.1033+24520A>C) c.604+311A>C (n.604+311A>C) | dbSNP |
| 2 | g.33135271A>G | CA15163637 | LTBP1 | c.1201+311A>G (n.1201+311A>G) c.223+311A>G (n.223+311A>G) c.-21+311A>G (n.-21+311A>G) c.1033+24520A>G (n.1033+24520A>G) c.604+311A>G (n.604+311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |