| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60143255T>A | CA119391771 | PDE4D | c.42+42302A>T (n.42+42302A>T) n.202+42302A>T n.201+42302A>T n.288+42302A>T c.*184+4493A>T (n.*184+4493A>T) n.304+42302A>T c.43-15574A>T (n.43-15574A>T) c.189+4493A>T (n.189+4493A>T) c.-62+42302A>T (n.-62+42302A>T) c.-543+42302A>T (n.-543+42302A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60143255T>C | CA15386706 | PDE4D | c.42+42302A>G (n.42+42302A>G) n.202+42302A>G n.201+42302A>G n.288+42302A>G c.*184+4493A>G (n.*184+4493A>G) n.304+42302A>G c.43-15574A>G (n.43-15574A>G) c.189+4493A>G (n.189+4493A>G) c.-62+42302A>G (n.-62+42302A>G) c.-543+42302A>G (n.-543+42302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |