| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100979013A>G | CA11076362 | NPAS2 | c.1482+1214A>G (n.1482+1214A>G) c.279+1214A>G (n.279+1214A>G) n.342+1214A>G n.816+1214A>G c.1677+1214A>G (n.1677+1214A>G) c.1563+1214A>G (n.1563+1214A>G) c.1368+1214A>G (n.1368+1214A>G) c.1110+1214A>G (n.1110+1214A>G) c.1392+1214A>G (n.1392+1214A>G) n.1679+1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100979013A>T | CA754225313 | NPAS2 | c.1482+1214A>T (n.1482+1214A>T) c.279+1214A>T (n.279+1214A>T) n.342+1214A>T n.816+1214A>T c.1677+1214A>T (n.1677+1214A>T) c.1563+1214A>T (n.1563+1214A>T) c.1368+1214A>T (n.1368+1214A>T) c.1110+1214A>T (n.1110+1214A>T) c.1392+1214A>T (n.1392+1214A>T) n.1679+1214A>T | dbSNP |