| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863543C>T | CA13646511 | VDR | c.277+1504G>A (n.277+1504G>A) c.*279+1504G>A (n.*279+1504G>A) c.427+1504G>A (n.427+1504G>A) c.346+1504G>A (n.346+1504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863543C= | CA2034417525 | VDR | c.277+1504G= (n.277+1504G=) c.*279+1504G= (n.*279+1504G=) c.427+1504G= (n.427+1504G=) c.346+1504G= (n.346+1504G=) | dbSNP |
| 12 | g.47863543C>A | CA2580574639 | VDR | c.277+1504G>T (n.277+1504G>T) c.*279+1504G>T (n.*279+1504G>T) c.427+1504G>T (n.427+1504G>T) c.346+1504G>T (n.346+1504G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863543C>G | CA2580574640 | VDR | c.277+1504G>C (n.277+1504G>C) c.*279+1504G>C (n.*279+1504G>C) c.427+1504G>C (n.427+1504G>C) c.346+1504G>C (n.346+1504G>C) | dbSNP |