| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.5529676C>T | CA16549287 | EPB41L3 | c.-12+14237G>A (n.-12+14237G>A) c.-305-40515G>A (n.-305-40515G>A) c.-339+14237G>A (n.-339+14237G>A) c.-12+10664G>A (n.-12+10664G>A) n.325-40515G>A c.-95+9945G>A (n.-95+9945G>A) c.-12+9945G>A (n.-12+9945G>A) c.56-40482G>A (n.56-40482G>A) c.-126+9945G>A (n.-126+9945G>A) c.-12+13637G>A (n.-12+13637G>A) c.36+9945G>A (n.36+9945G>A) c.-11-40482G>A (n.-11-40482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5529676C>G | CA2281999696 | EPB41L3 | c.-12+14237G>C (n.-12+14237G>C) c.-305-40515G>C (n.-305-40515G>C) c.-339+14237G>C (n.-339+14237G>C) c.-12+10664G>C (n.-12+10664G>C) n.325-40515G>C c.-95+9945G>C (n.-95+9945G>C) c.-12+9945G>C (n.-12+9945G>C) c.56-40482G>C (n.56-40482G>C) c.-126+9945G>C (n.-126+9945G>C) c.-12+13637G>C (n.-12+13637G>C) c.36+9945G>C (n.36+9945G>C) c.-11-40482G>C (n.-11-40482G>C) | dbSNP |