| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.206474444T>A | CA422919780 | IKBKE | c.201T>A (p.Ile67=) c.-55T>A (n.-55T>A) n.546T>A n.575T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.553T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.206474444T>G | CA344463819 | IKBKE | c.201T>G (p.Ile67Met) c.-55T>G (n.-55T>G) n.546T>G n.575T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.553T>G | dbSNP |
| 1 | g.206474444T>C | CA1361188 | IKBKE | c.201T>C (p.Ile67=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.546T>C n.575T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.206474444T= | CA1139879261 | IKBKE | c.201T= (p.Ile67=) c.-55T= (n.-55T=) n.546T= n.575T= c.-281T= (n.-281T=) n.553T= | dbSNP |