Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39316274G>T | CA3793394 | KCNK16 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.661+508C>A (n.661+508C>A) c.802+28C>A (n.802+28C>A) c.466+508C>A (n.466+508C>A) c.739+245C>A (n.739+245C>A) n.72+2050G>T n.82+2050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39316274G>C | CA364025130 | KCNK16 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.661+508C>G (n.661+508C>G) c.802+28C>G (n.802+28C>G) c.466+508C>G (n.466+508C>G) c.739+245C>G (n.739+245C>G) n.72+2050G>C n.82+2050G>C | dbSNP |