Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135435884A>G | CA12279866 | AHI1 | c.2036+2491T>C (n.2036+2491T>C) c.1088+2491T>C (n.1088+2491T>C) c.2221+2491T>C (n.2221+2491T>C) c.*2064+2491T>C (n.*2064+2491T>C) c.208+2491T>C n.527+2491T>C n.4779+2491T>C n.1492+2491T>C c.1883+2491T>C (n.1883+2491T>C) n.2553+2491T>C c.*823+2491T>C (n.*823+2491T>C) c.1527+2491T>C (n.1527+2491T>C) n.2504+2491T>C c.535+2491T>C c.228+2491T>C c.*164-652T>C (n.*164-652T>C) n.2329+2491T>C c.1982+2491T>C (n.1982+2491T>C) n.2426+2491T>C n.2668+2491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |