Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.133818223A>G | CA83677406 | SRPRB | c.602+1291A>G (n.602+1291A>G) c.268+1291A>G n.1130+1291A>G n.504+1291A>G n.636+1291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133818223A= | CA1403156795 | SRPRB | c.602+1291A= (n.602+1291A=) c.268+1291A= n.1130+1291A= n.504+1291A= n.636+1291A= | dbSNP |