| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7878066C>T | CA171001 | MTRR | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.337C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.549C>T c.437C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.309C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.627C>T n.620C>T n.647C>T n.661C>T n.507C>T n.577C>T n.437C>T n.463C>T n.591C>T n.617C>T n.612C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878066C>A | CA359156913 | MTRR | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.337C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.549C>A c.437C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.309C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.627C>A n.620C>A n.647C>A n.661C>A n.507C>A n.577C>A n.437C>A n.463C>A n.591C>A n.617C>A n.612C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) n.603C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878066C= | CA1525801662 | MTRR | c.524C= (p.Ser175=) c.605C= (p.Ser202=) n.337C= c.*193C= (n.*193C=) c.549C= c.437C= c.*231C= (n.*231C=) c.309C= c.*188C= (n.*188C=) n.627C= n.620C= n.647C= n.661C= n.507C= n.577C= n.437C= n.463C= n.591C= n.617C= n.612C= c.569C= (p.Ser190=) n.603C= | dbSNP |
| 5 | g.7878066C>G | CA359156914 | MTRR | c.524C>G (p.Ser175Trp) c.605C>G (p.Ser202Trp) n.337C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.549C>G c.437C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.309C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.627C>G n.620C>G n.647C>G n.661C>G n.507C>G n.577C>G n.437C>G n.463C>G n.591C>G n.617C>G n.612C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) n.603C>G | dbSNP |