| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.29533972G>T | CA72043149 | RBMS3 | c.307+45473G>T (n.307+45473G>T) c.*814+45473G>T (n.*814+45473G>T) c.685+45473G>T (n.685+45473G>T) c.554+45473G>T (n.554+45473G>T) c.304+45473G>T (n.304+45473G>T) n.118+45473G>T c.205+45473G>T (n.205+45473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29533972G>C | CA2581864935 | RBMS3 | c.307+45473G>C (n.307+45473G>C) c.*814+45473G>C (n.*814+45473G>C) c.685+45473G>C (n.685+45473G>C) c.554+45473G>C (n.554+45473G>C) c.304+45473G>C (n.304+45473G>C) n.118+45473G>C c.205+45473G>C (n.205+45473G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |