| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.3970616C>A | CA2580596826 | CSMD1 | c.818+27287G>T (n.818+27287G>T) c.405-20657G>T (n.405-20657G>T) | dbSNP |
| 8 | g.3970616C>G | CA851608290 | CSMD1 | c.818+27287G>C (n.818+27287G>C) c.405-20657G>C (n.405-20657G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3970616C>T | CA12826251 | CSMD1 | c.818+27287G>A (n.818+27287G>A) c.405-20657G>A (n.405-20657G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |