Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.142638295C>G | CA1587750319 | FGF1 | c.-34-24134G>C (n.-34-24134G>C) c.-35+5818G>C (n.-35+5818G>C) n.432-24134G>C n.46-37490G>C | dbSNP |
5 | g.142638295C>T | CA11983294 | FGF1 | c.-34-24134G>A (n.-34-24134G>A) c.-35+5818G>A (n.-35+5818G>A) n.432-24134G>A n.46-37490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |