| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.142638295C>G | CA1587750319 | FGF1 | c.-34-24134G>C (n.-34-24134G>C) c.-35+5818G>C (n.-35+5818G>C) n.432-24134G>C n.46-37490G>C | dbSNP |
| 5 | g.142638295C>T | CA11983294 | FGF1 | c.-34-24134G>A (n.-34-24134G>A) c.-35+5818G>A (n.-35+5818G>A) n.432-24134G>A n.46-37490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142638295C= | CA1587750317 | FGF1 | c.-34-24134G= (n.-34-24134G=) c.-35+5818G= (n.-35+5818G=) n.432-24134G= n.46-37490G= | dbSNP |
| 5 | g.142638295C>A | CA2581529582 | FGF1 | c.-34-24134G>T (n.-34-24134G>T) c.-35+5818G>T (n.-35+5818G>T) n.432-24134G>T n.46-37490G>T | dbSNP |