| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23634870T>A | CA279497962 | PALB2 | c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.211+2980A>T (n.211+2980A>T) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.3023A>T n.2196A>T c.49-5595A>T (n.49-5595A>T) n.1830A>T c.86+2980A>T n.2472A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634870T>C | CA161327 | PALB2 | c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.211+2980A>G (n.211+2980A>G) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) n.3023A>G n.2196A>G c.49-5595A>G (n.49-5595A>G) n.1830A>G c.86+2980A>G n.2472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |