| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119782192C>A | CA11374761 | NR1I2 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.*2-25037C>A (n.*2-25037C>A) n.158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119782192C= | CA1396711925 | NR1I2 | c.-131C= (n.-131C=) c.*2-25037C= (n.*2-25037C=) n.158C= | dbSNP |
| 3 | g.119782192C>T | CA2581919185 | NR1I2 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.*2-25037C>T (n.*2-25037C>T) n.158C>T | dbSNP |
| 3 | g.119782192C>G | CA2581919184 | NR1I2 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.*2-25037C>G (n.*2-25037C>G) n.158C>G | dbSNP |