| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102886978G>A | CA682825893 | PAH | c.352+7757C>T (n.352+7757C>T) c.337+7757C>T (n.337+7757C>T) n.275-736C>T n.448+7757C>T c.336+7757C>T n.441+7757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102886978G>C | CA242503591 | PAH | c.352+7757C>G (n.352+7757C>G) c.337+7757C>G (n.337+7757C>G) n.275-736C>G n.448+7757C>G c.336+7757C>G n.441+7757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |