| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10404511C>T | CA362701145 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>A (p.Arg248Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.*258G>A (n.*258G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.84G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.475G>A n.761G>A n.732G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.10C>T c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10404511C>G | CA134048995 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.84G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.475G>C n.761G>C n.732G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.10C>G c.1007G>C (p.Arg336Pro) | dbSNP |