| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337418C>T | CA343036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.634G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1916G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.88-6631C>T c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.451+516C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337418C= | CA2285198829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G= (n.*1694G=) n.634G= c.1960G= (p.Glu654=) c.2023G= (p.Glu675=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*528G= (n.*528G=) n.1916G= c.2098G= (p.Glu700=) c.88-6631C= c.1897G= (p.Glu633=) n.451+516C= | dbSNP |